Síndrome hemolítico urémico atípico en lactantes con mutaciones genéticas: Reporte de 3 casos / Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) in infants, with genetic mutations, about three cases

RESUMEN El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una entidad clínica considerada rara; sin embargo, es la causa más común de insuficiencia renal aguda en niños. Esta enfermedad se acompaña de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, retención nitrogenada y afectación de la función renal, por lo que representa alta morbilidad y compromiso sistémico. Se reportan tres casos de SHUa en lactantes que presentaron pródromos respiratorios, diarrea, anemia hemolítica y trombocitopenia, con pérdida de función renal. Estos casos mostraron que dicha patología está asociada a mutaciones en los genes: CFH (Complemento Factor H), MCP (Membrana Cofactor Proteín), CFHR1 (Complemento Factor H-Related Proteín1), CFHR5 (Complemento factor H-Related Protein 5) y el gen C3 (Complemento component 3). Los genes CFH y MCP se encontraron afectados en dos de los casos, mientras que el tercer caso mostró una mutación nueva no reportada en el gen C3. Estos resultados evidencian que estas mutaciones están presentes en el Perú, por lo que se debe investigar y establecer medidas de prevención para reducir el alto riesgo de morbilidad y mortalidad que presentan los niños portadores SHUa.

SUMMARY The atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare clinical entity, but it is the most common cause of acute kidney failure in kids. The disease is characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure, and it is associated with high morbidity and systemic involvement. We report here three cases of aHUS in infants presenting with prodromal respiratory symptoms, diarrhea, hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure. aHUS cases depict mutations in several genes: membrane cofactor protein (MCP) and complement factor H related proteins 1 and 5 (CFH, RP1 and PR5. Two our patients showed mutations in the genes CFH and MCP, and one presented a new non-previously reported mutation in the gen C3. Our results emphasize the existence of these aHUS mutations and underscore the need to study them to prevent morbidity and mortality.

Dolor pélvico en niñas y adolescentes: hallazgos ultrasonográficos / Pelvic pain in children and adolescents girls: ultrasonographic findings

Describir los hallazgos ultrasonográficos en niñas y adolescentes que consultaron por dolor pélvico entre marzo y octubre de 2008. Estudio descriptivo. Muestra: 190 niñas y adolescentes que cumplieron con los criterios de inclusión. Servicio de Ginecología Infanto Juvenil del Hospital de Niños "Dr. José Manuel de los Ríos". En total se estudiaron 11 niñas, 76 adolescentes tempranas, 75 en adolescencia media y 21 en adolescencia tardía. Los grupos fueron homogéneos para las medidas uterinas y ováricas. 57 pacientes consultaron por dolor pélvico, 9 por dismenorrea y 3 por hallazgo ultrasonográfico de tumor parauterino. En el grupo de edad que más hallazgos se encontraron fue en la adolescencia temprana (34 pacientes). En el 67,9 por ciento no se encontró ningún hallazgo y el 32,1 por ciento se encontraron hallazgos ultrasonográficos. El 16 por ciento consultó por dolor pélvico agudo y el 84 por ciento por dolor pélvico crónico. El 77,4 por ciento consultó por dolor pélvico de tipo punzante y el 22,6 por ciento por dolor pélvico tipo cólico. El folículo dominante fue el hallazgo ultrasonográfico encontrado en el mayor porcentaje de las pacientes (10,5 por ciento). El mayor porcentaje de las pacientes incluidas en este estudio tenía ultrasonido pélvico normal. El ultrasonido es el método aceptado como la primera modalidad diagnóstica por imágenes en pacientes con dolor pélvico

To describe the ultrasonographic findings in children and adolescent girls that consulted for pelvic pain between March and October 2008. Descriptive study. Sample: 190 children and adolescent girls that met the inclusion criteria. Servicio de Ginecologia Infanto Juvenil del Hospital de Niños "Dr. Jose Manuel de los Rios". A total of 11 children, 76 early, 75 medium and 21 late adolescent girls were studied. The groups were homogeneous for the uterine and ovarian measurements. 57 patients consulted for pelvic pain, 9 for dysmenorrhea and 3 for ultrasonographic findings of para uterine tumors. The age group with more findings was the early adolescence (34 patients). In 67.9 percent there were no findings and in 32.1 percent ultrasonographic changes were found. The 16 percent consulted for acute pelvic pain and 84 percent for chronic pelvic pain. The 77.4 percent consulted for sharp pelvic pain and 22,6 percent for colic pelvic pain. The dominant follicle was the ultrasonographic finding in the higher percentage of patients (10,5 percent). The higher percentage of patients included in this study had a normal pelvic ultrasound. The ultrasound is the accepted method for diagnostic of images in patients with pelvic pain

Telarquia prematura en lactantes y preescolares: efecto de la dieta / Premature thelarche in infants and preschooler children: effect of the diet

Evaluar el efecto de las recomendaciones dietéticas en la regresión de la telarquia prematura en lactantes y preescolares (entre 3 meses y 5 años y 11 meses de edad). Se estudiaron 80 pacientes con diagnóstico de telarquia prematura divididas en: grupo A de 31 pacientes (con dieta exenta de productos avícolas, tubérculos y soya) y grupo B de 41 pacientes (sin dieta). Servicio de Ginecología Infantil y Juvenil. Hospital de Niños "Dr. JM de los Ríos". Caracas. No hubo diferencia estadísticamente significativa en la edad de las pacientes: grupos A y B respectivamente (31,56 ± 22,40 meses vs. 43,44 ± 26,47 meses; P = 0,09). No se obtuvo variación significativa entre los grupos con respecto a la longitud del útero, (25,32 ± 5,09 mm vs. 28,20 ± 6,69 mm; P = 0,09) y al volumen ovárico derecho (0,52 ± 0,33 cm³ vs. 0,79 ± 0,69 cm³, P = 0,09). Se encontró diferencia estadísticamente significativa en el volumen ovárico izquierdo (0,45 ± 0,29 cm³ vs. 0,91 ± 1,40 cm³; P = 0,01). Se encontró aumento en los niveles de FSH para la edad de las pacientes (3,27 ± 2,29 mUI/mL vs. 2,88 ± 1,74 mUI/mL; P = 0,50). Los niveles de LH se encontraron dentro de límites normales (0,50 ± 0,81 mUI/mL vs. 0,51 ± 0,57 mUI/mL; P = 0,05). Las cifras de estradiol resultaron ligeramente elevadas (16,60 ± 12,12 pg/mL vs. 16,44 ± 8,79 pg/mL P = 0,95). El tiempo de regresión fue menor en el grupo B: 16 ± 6,19 meses vs. 10,75 ± 1,75 meses; (P = 0,01). La dieta de restricción de productos avícolas, tubérculos y soya no resultó de utilidad en la regresión de la telarquia prematura en las pacientes incluidas en este estudio

To evaluate the effect of dietary restriction in the regression of premature thelarche in infants (3 months to 2 years old) and preschooler children (2 to 5 years and 11 months old). 80 patients with diagnostic of premature thelarche divided into: group A with 31 patients (with diet exempt of avian products, tubercles and soybean) and group B with 41 patients (without diet). Servicio de Ginecologia Infantil y Juvenil. Hospital de Niños "Dr. JM de los Rios". Caracas. There was no significative statistical difference in age of patients: groups A and B respectively (31.56 ± 22.40 months vs. 43.44 ± 26.47 months; P = 0.09). There was no significative variation between groups in uterus length (25.32 ± 5.09 mm vs. 28.20 ± 6.69 mm; P = 0.09) and right ovarian volume (0.52 ± 0.33 cm³ vs. 0.79 ± 0.69 cm³, P = 0,09). There was a significative statistical difference in left ovarian volume (0.45 ± 0.29 cm³ vs. 0.91 ± 1.40 cm³; P = 0.11). An increase of FSH levels for age of patients was found (3.27 ± 2.29 mUI/mL vs. 2.88 ± 1.74 mUI/mL; P = 0.50). LH levels were within normal limits (0.50 ± 0.81 mUI/mL vs. 0.51 ± 0.57 mUI/mL; P = 0.96). Estradiol values resulted lightly increased (16.60 ± 12.12 pg/mL vs. 16.44 ± 8.79 pg/mL P = 0.95). The regression time was shorter in the group B: 16 ± 6.19 months vs. 10.75 ± 1.75 months; (P = 0.01). The diet with restriction of avian products, tubercles and soybean was no useful in the regression of premature thelarche in the patients included in this study

Proyecto de vida de los adolescentes de la UE Carmen Marcelo Spinola": barrio el tostao: área de influencia del ambulatorio urbano tipo II Simón Bolívar Barquisimeto-Edo. Lara mayo-septiembre 2000 / UE Cardenal Marcelo Spinola's teenagers lives project

Para determinar el proyecto de Vida en Adolescentes de la Unidad Educativa "Cardenal Marcelo Spinola", se realizó un estudio descriptivo transversal aplicando una encuesta anónima a 423 estudiantes adolescentes, se acepto como un proyecto de vida ideal el que tiene las cracterísticas de abierto, complejo, auténtico, comprometido e independiente y no ideal que no cumpla con uno o más de estas. Se encontró que predominó en sexo femenino (58,63 por ciento), la adolescencia media (60,05 por ciento) y el estrato socioeconómico IV (46,81 por ciento) según método Graffar modificado; no hubo adolescentes en el estrato I. Solo el 14,42 por ciento del total de los adolescentes tuvo un proyecto de vida ideal. En la adolescencia temprana 16,35 por ciento tuvo un proyecto de vida ideal, en la etapa tardía no hubo adolescentes con este tipo de proyectos. Para ambos sexos predominó el tipo de vida ideal. En la educación básica el proyecto ideal tuvo 16,62 por ciento. En el estrato socioeconómico III el 19,58 por ciento tuvo un proyecto ideal: 42,18 por ciento de los adolescentes con padres universitarios tienen un proyecto de vida ideal. De los adolescentes con madres analfabetas el 20,00 por ciento tienen proyecto ideal. Según el grado de aceptación consigo mismo, en la familia, en la unidad educativa y la comunidad la mayoría de los adolescentes fueron aceptados, de estos 16,11 por ciento, 14,83 por ciento, 16,86 por ciento, 15,93 por ciento tenían un proyecto de vida ideal respectivamente. El presente estudio pretende servir de base a futuras investigaciones para así crear proyectos dirigidos a orientar oportunamente a los adolescentes en las diferentes áreas de su desarrollo